• Редкое генетическое заболевание – туберозный склероз, было обнаружено у 13-летнего мальчика в Кыргызстане.
• Туберозный склероз является редким генетическим заболеванием с распространенностью от одного к 6 тыс. до одного к 12 тыс.
• Врачи Кыргызстана не совсем знакомы с клиникой и диагностированием туберозного склероза из-за его редкости.
• Раннее определение диагностических критериев туберозного склероза может помочь предотвратить осложнения и улучшить качество жизни пациентов.
• У мальчика были обнаружены множественные повреждения кожи (ангиофибромы) на нижней части лица.
• Мальчик также страдал от судорожного синдрома, который начался в шести месяцев и повторялся несколько раз.
• После проведения МРТ головного мозга и других исследований, был поставлен предварительный диагноз – туберозный склероз.
• Для подтверждения диагноза, пациент обратился в центр молекулярной медицины в Казахстане.
• В статье также упоминаются другие редкие заболевания, такие как синдром мойя-мойя, энцефалопатия Вернике, болезнь Педжета, синдром Гийена-Барре, поперечный миелит.
• Исследование и публикация данного клинического случая помогут врачам лучше понять и диагностировать туберозный склероз.
